GOOD JOBs

Cara Cepat Hamil

Selasa, 30 Oktober 2012

Serba Serbi darah


Biologi Darah
Transfusi Darah


Biologi Darah

Darah merupakan gabungan dari cairan, sel-sel dan partikel yang menyerupai sel, yang mengalir dalam arteri, kapiler dan vena; yang mengirimkan oksigen dan zat-zat gizi ke jaringan dan membawa karbon dioksida dan hasil limbah lainnya.


KOMPONEN CAIRAN.


Lebih dari separuh bagian dari darah merupakan cairan (plasma), yang sebagian besar mengandung garam-garam terlarut dan protein.
Protein utama dalam plasma adalah albumin.
Protein lainnya adalah antibodi (imunoglobulin) dan protein pembekuan.

Plasma juga mengandung hormon-hormon, elektrolit, lemak, gula, mineral dan vitamin.

Selain menyalurkan sel-sel darah, plasma juga:
- merupakan cadangan air untuk tubuh
- mencegah mengkerutnya dan tersumbatnya pembuluh darah
- membantu mempertahankan tekanan darah dan sirkulasi ke seluruh tubuh.
Bahkan yang lebih penting, antibodi dalam plasma melindungi tubuh melawan bahan-bahan asing (misalnya virus, bakteri, jamur dan sel-sel kanker), ketika protein pembekuan mengendalikan perdarahan.

Selain menyalurkan hormon dan mengatur efeknya, plasma juga mendinginkan dan menghangatkan tubuh sesuai dengan kebutuhan.

KOMPONEN SEL.

1. Sel darah merah (eritrosit).
Merupakan sel yang paling banyak dibandingkan dengan 2 sel lainnya, dalam keadaan normal mencapai hampir separuh dari volume darah.
Sel darah merah mengandung hemoglobin, yang memungkinkan sel darah merah membawa oksigen dari paru-paru dan mengantarkannya ke seluruh jaringan tubuh.
Oksigen dipakai untuk membentuk energi bagi sel-sel, dengan bahan limbah berupa karbon dioksida, yang akan diangkut oleh sel darah merah dari jaringan dan kembali ke paru-paru.

2. Sel darah putih (leukosit.
Jumlahnya lebih sedikit, dengan perbandingan sekitar 1 sel darah putih untuk setiap 660 sel darah merah.
Terdapat 5 jenis utama dari sel darah putih yang bekerja sama untuk membangun mekanisme utama tubuh dalam melawan infeksi, termasuk menghasilkan antibodi.
- Neutrofil, juga disebut granulosit karena berisi enzim yang mengandung granul-granul, jumlahnya paling banyak.
Neutrofil membantu melindungi tubuh melawan infeksi bakteri dan jamur dan mencerna benda asing sisa-sisa peradangan.
Ada 2 jenis neutrofil, yaitu neutrofil berbentuk pita (imatur, belum matang) dan neutrofil bersegmen (matur, matang).
- Limfosit memiliki 2 jenis utama, yaitu limfosit T (memberikan perlindungan terhadap infeksi virus dan bisa menemukan dan merusak beberapa sel kanker) dan limfosit B (membentuk sel-sel yang menghasilkan antibodi atau sel plasma).
- Monosit mencerna sel-sel yang mati atau yang rusak dan memberikan perlawanan imunologis terhadap berbagai organisme penyebab infeksi.
- Eosinofil membunuh parasit, merusak sel-sel kanker dan berperan dalam respon alergi.
- Basofil juga berperan dalam respon alergi.

3. Platelet (trombosit).
Merupakan paritikel yang menyerupai sel, dengan ukuran lebih kecil daripada sel darah merah atau sel darah putih.
Sebagai bagian dari mekanisme perlindungan darah untuk menghentikan perdarahan, trombosit berkumpul dapa daerah yang mengalami perdarahan dan mengalami pengaktivan.
Setelah mengalami pengaktivan, trombosit akan melekat satu sama lain dan menggumpal untuk membentuk sumbatan yang membantu menutup pembuluh darah dan menghentikan perdarahan.
Pada saat yang sama, trombosit melepaskan bahan yang membantu mempermudah pembekuan.


Sel darah merah cenderung untuk mengalir dengan lancar dalam pembuluh darah, tetapi tidak demikian halnya dengan sel darah putih.
Banyak sel darah putih yang menempel pada dinding pembuluh darah atau bahkan menembus dinding untuk masuk ke jaringan yang lain.

Jika sel darah putih sampai ke daerah yang mengalami infeksi atau masalah lainnya, mereka melepaskan bahan-bahan yang akan lebih banyak menarik sel darah putih.
Fungsi sel darah putih adalah seperti tentara, menyebar di seluruh tubuh, tetapi siap untuk dikumpulkan dan melawan berbagai organisme yang masuk ke dalam tubuh.

PEMBENTUKAN SEL DARAH

Sel darah merah, sel darah putih dan trombosit dibuat di dalam sumsum tulang.
Selain itu, limfosit juga dibuat di dalam kelenjar getah bening dan limpa; dan limfosit T dibuat dan matang dalam thymus (sebuah kelenjar kecil di dekat jantung).
Kelenjar thymus hanya aktif pada anak-anak dan dewasa muda.

Di dalam sumsum tulang, semua sel darah berasal dari satu jenis sel yang disebut sel stem.
Jika sebuah sel stem membelah, yang pertama kali terbentuk adalah sel darah merah yang belum matang (imatur), sel darah putih atau sel yang membentuk trombosit (megakariosit).
Kemudian jika sel imatur membelah, akan menjadi matang dan pada akhirnya menjadi sel darah merah, sel darah putih atau trombosit.

Kecepatan pembentukan sel darah dikendalikan sesuai dengan kebutuhan tubuh.
Jika kandungan oksigen dalam jaringan tubuh atau jumlah sel darah merah berkurang, ginjal akan menghasilkan dan melepaskan eritropoietin (hormon yang merangsang sumsum tulang untuk membentuk lebih banyak sel darah merah).
Sumsum tulang membentuk dan melepaskan lebih banyak sel darah putih sebagai respon terhadap infeksi dan lebih banyak trombosit sebagai respon terhadap perdarahan.


PEMERIKSAAN LABORATORIUM UNTUK DARAH

Dokter tergantung kepada berbagai pemeriksaan laboratorium yang berbeda dari contoh darah untuk mendiagnosis dan memantau penyakit.
Beberapa pemeriksaan mengukur komponen dan fungsi darah itu sendiri, pemeriksaan lainnya menilai bahan-bahan dalam darah untuk menentukan fungsi organ lainnya.

Pemeriksaan darah yang paling sering dilakukan adalah hitung jenis sel darah lengkap (CBC, complete blood cell count), yang merupakan penilaian dasar dari komponen sel darah.
Sebuah mesin otomatis melakukan pemeriksaan ini dalam waktu kurang dari 1 menit terhadap setetes darah.

Selain untuk menentukan jumlah sel darah dan trombosit, persentase dari setiap jenis sel darah putih dan kandungan hemoglobin; hitung jenis sel darah biasanya menilai ukuran dan bentuk dari sel darah merah.
Sel darah merah yang abnormal bisa pecah atau berbentuk seperti tetesan air mata, bulan sabit atau jarum.

Dengan mengetahui bentuk atau ukuran yang abnormal dari sel darah merah, bisa membantu mendiagnosis suatu penyakit.
Sebagai contoh sel berbentuk bulan sabit adalah khas untuk penyakit sel sabit, sel darah merah yang kecil dapat merupakan pertanda dari stadium awal kekurangan zat besi dan sel darah merah berbentuk oval besar menunjukkan kekurangan asam folat atau vitamin B12 (anemia pernisiosa).

Pemeriksaan lainnya memberikan keterangan tambahan tentang sel darah.
Hitung retikulosit adalah jumlah sel darah merah muda (retikulosit) dalam volume darah tertentu.
Dalam keadaan normal, retikulosit mencapai jumlah sekitar 1% dari jumlah total sel darah merah.

Jika tubuh memerlukan lebih banyak darah merah (seperti yang terjadi pada anemia), secara normal sumsum tulang akan memberikan jawaban dengan membentuk lebih banyak retikulosit.
Karena itu penghitungan retikulosit merupakan penilaian terhadap fungsi sumsum tulang.

Pemeriksaan yang menentukan kerapuhan dan karakteristik selaput sel darah merah, membantu dalam menilai penyebab anemia.

Sel darah putih dapat dihitung sebagai suatu kelompok (hitung sel darah putih).
Jika diperlukan keterangan yang lebih terperinci, bisa dilakukan penghitungan jenis-jenis tertentu dari sel darah putih (differential white blood cell count).

Trombosit juga dapat dihitung secara terpisah.

Platelet juga dapat dihitung secara terpisah.

Salah satu pemeriksaan yang paling sering dilakukan pada plasma adalah analisis elektrolit.
Dilakukan pengukuran terhadap natrium, klorida, kalium dan bikarbonat, juga kalsium, magnesium dan fosfat.

Pemeriksaan lainnya mengukur jumlah protein (biasanya albumin), gula (glukosa) dan bahan limbah racun yang secara normal disaring oleh ginjal (kretinin dan urea-nitrogen darah).

Sebagian besar pemeriksaan darah lainya membantu memantau fungsi organ lainnya.
Karena darah membawa sekian banyak bahan yang penting untuk fungsi tubuh, pemeriksaan darah bisa digunakan untuk mengetahui apa yang terjadi di dalam tubuh.
Selain itu, pemeriksaan darah relatif mudah dilakukan.
Misalnya fungsi tiroid bisa dinilai secara lebih mudah dengan mengukur kadar hormon tiroid dalam darah dibandingkan dengan secara langsung mengambil contoh tiroid.
Demikian juga halnya dengan pengukuran enzim-enzim hati dan protein dalam darah lebih mudah dilakukan dibandingkan dengan mengambil contoh hati.

Hitung jenis sel darah lengkap.

Pemeriksan
Yang diukur
Harga normal
Hemoglobin
Jumlah protein pengangkut oksigen dalam sel darah merah
Pria:14-16 gram/dL
Wanita:12,5-15 gram/dL
Hematokrit
Perbandingan sel darah merah terhadap volume darah total
Pria:42-50%
Wanita:38-47%
Volume korpuskuler rata-rata
Perkiraan volume sel darah merah
86-98 mikrometer³
Hitung sel darah putih
Jumlah sel darah putih dalam volume darah tertentu
4.500-10.500/mikroL
Hitung sel darah putih diferensiasi
Persentase jenis sel darah putih tertentu
Neutrofil bersegmen:34-75%
Neutrofil pita:0-8%
Limfosit:12-50%
Monosit:15%
Eosinofil:0-5%
Basofil:0-3%
Hitung trombosit
Jumlah trombosit dalam volume darah tertentu
140.000-450.000/mikroL


PEMERIKSAAN SUMSUM TULANG

Kadang-kadang contoh sumsum tulang harus diperiksa untuk mengetahui penyebab ketidaknormalan sel darah.
Contoh sumsum tulang bisa diperoleh melalui 2 cara, yaitu melalui aspirasi sumsum tulang atau biopsi pusat sumsum tulang.

Kedua cara tersebut biasanya diambil dari tulang tulang panggul (krista iliaka), walaupun aspirasi kadang diambil dari tulang dada (<>sternum).
Pada anak kecil, diambil dari tulang punggung (vertebra) atau tulang tungkai bawah (tibia>).

Kedua jenis contoh biasanya diambil pada saat yang sama.
Setelah diberikan obat bius lokal pada kulit dan jaringan diatas tulang, dimasukkan sebuah jarum ke dalam tulang.

Terhadap contoh sumsum tulang yang telah dihisap melalui jarum tersebut, bisa dilakukan pemeriksan khusus, seperti pembiakan bakteri, jamur atau virus dan analisis kromosom.

Walaupun hasil aspirasi dapat memberikan informasi yang cukup untuk menentukan suatu diagnosis, tetapi proses penarikan sumsum tulang ke dalam alat suntik bisa merusak sumsum tulang yang rapuh. Akibatnya sulit untuk menentukan susunan asli dari sel darah. Jika hubungan anatomis yang pasti dari sel-sel harus ditentukan dan struktur dari jaringan harus dinilai, maka dilakukan biopsi pusat sumsum tulang.

Sebagian kecil dari sumsum tulang yang utuh diangkat dengan alat khusus pada sebuah jarum. Bagian ini lalu diawetkan dan dipotong tipis-tipis lalu diperiksa dibawah mikroskop. Pengambilan contoh sumsum tulang biasanya hanya menyebabkan nyeri yang ringan dan sedikit rasa tidak nyaman. Prosedurnya hanya memerlukan waktu beberapa menit.(medicastore)



Transfusi Darah

Transfusi Darah adalah pemindahan darah atau suatu komponen darah dari seseorang (donor) kepada orang lain (resipien).


Transfusi diberikan untuk:

- meningkatkan kemampuan darah dalam mengangkut oksigen
- memperbaiki volume darah tubuh
- memperbaiki kekebalan
- memperbaiki masalah pembekuan.

Tergantung kepada alasan dilakukannya transfusi, bisa diberikan darah lengkap atau komponen darah (misalnya sel darah merah, trombosit, faktor pembekuan, plasma segar yang dibekukan/bagian cairan dari darah atau sel darah putih).
Jika memungkinkan, akan lebih baik jika transfusi yang diberikan hanya terdiri dari komponen darah yang diperlukan oleh resipien.
Memberikan komponen tertentu lebih aman dan tidak boros.

Teknik penyaringan darah sekarang ini sudah jauh lebih baik, sehingga transfusi lebih aman dibandingkan sebelumnya.
Tetapi masih ditemukan adanya resiko untuk resipien, seperti reaksi alergi dan infeksi.
Meskipun kemungkinan terkena AIDS atau hepatitis melalui transfusi sudah kecil, tetapi harus tetap waspada akan resiko ini dan sebaiknya transfusi hanya dilakukan jika tidak ada pilihan lain.


PENGUMPULAN & PENGGOLONGAN DARAH.

Penyumbang darah (donor) disaring keadaan kesehatannya.
Denyut nadi, tekanan darah dan suhu tubuhnya diukur, dan contoh darahnya diperiksa untuk mengetahui adanya anemia.

Ditanyakan apakah pernah atau sedang menderita keadaan tertentu yang menyebabkan darah mereka tidak memenuhi syarat untuk disumbangkan.
Keadaan tersebut adalah hepatitis, penyakit jantung, kanker (kecuali bentuk tertentu misalnya kanker kulit yang terlokalisasi), asma yang berat, malaria, kelainan perdarahan, AIDS dan kemungkinan tercemar oleh virus AIDS.

Hepatitis, kehamilan, pembedahan mayor yang baru saja dijalani, tekanan darah tinggi yang tidak terkendali, tekanan darah rendah, anemia atau pemakaian obat tertentu; untuk sementara waktu bisa menyebabkan tidak terpenuhinya syarat untuk menyumbangkan darah.

Biasanya donor tidak diperbolehkan menyumbangkan darahnya lebih dari 1 kali setiap 2 bulan.

Untuk yang memenuhi syarat, menyumbangkan darah adalah aman.
Keseluruhan proses membutuhkan waktu sekitar 1 jam, pengambilan darahnya sendiri hanya membutuhkan waktu 10 menit.
Biasanya ada sedikit rasa nyeri pada saat jarum dimasukkan, tetapi setelah itu rasa nyeri akan hilang.

Standard unit pengambilan darah hanya sekitar 0,48 liter.
Darah segar yang diambil disimpan dalam kantong plastik yang sudah mengandung bahan pengawet dan komponen anti pembekuan.

Sejumlah kecil contoh darah dari penyumbang diperiksa untuk mencari adanya penyakit infeksi seperti AIDS, hepatitis virus dan sifilis.
Darah yang didinginkan dapat digunakan dalam waktu selama 42 hari.
Pada keadaan tertentu, (misalnya untuk mengawetkan golongan darah yang jarang), sel darah merah bisa dibekukan dan disimpan sampai selama 10 tahun.

Karena transfusi darah yang tidak cocok dengan resipien dapat berbahaya, maka darah yang disumbangkan, secara rutin digolongkan berdasarkan jenisnya; apakah golongan A, B, AB atau O dan Rh-positif atau Rh-negatif.
Sebagai tindakan pencegahan berikutnya, sebelum memulai transfusi, pemeriksa mencampurkan setetes darah donor dengan darah resipien untuk memastikan keduanya cocok: teknik ini disebut cross-matching.


DARAH & KOMPONEN DARAH.

Seseorang yang membutuhkan sejumlah besar darah dalam waktu yang segera (misalnya karena perdarahan hebat), bisa menerima darah lengkap untuk membantu memperbaiki volume cairan dan sirkulasinya.
Darah lengkap juga bisa diberikan jika komponen darah yang diperlukan tidak dapat diberikan secara terpisah.

Komponen darah yang paling sering ditransfusikan adalah packed red blood cells (PRC), yang bisa memperbaiki kapasitas pengangkut oksigen dalam darah.
Komponen ini bisa diberikan kepada seseorang yang mengalami perdarahan atau penderita anemia berat.
Yang jauh lebih mahal daripada PRC adalah frozen-thawed red blood cells, yang biasanya dicadangkan untuk transfusi golongan darah yang jarang.

Beberapa orang yang membutuhkan darah mengalami alergi terhadap darah donor.
Jika obat tidak dapat mencegah reaksi alergi ini, maka harus diberikan sel darah merah yang sudah dicuci.

Jumlah trombosit yang terlalu sedikit (trombositopenia) bisa menyebabkan perdarahan spontan dan hebat.
Transfusi trombosit bisa memperbaiki kemampuan pembekuan darah.

Faktor pembekuan darah adalah protein plasma yang secara normal bekerja dengan trombosit untuk membantu membekunya darah.
Tanpa pembekuan, perdarahan karena suatu cedera tidak akan berhenti.
Faktor pembekuan darah yang pekat bisa diberikan kepada penderita kelainan perdarahan bawaan, seperti hemofilia atau penyakit von Willebrand.

Plasma juga merupakan sumber dari faktro pembekuan darah.
Plasma segar yang dibekukan digunakan pada kelainan perdarahan, dimana tidak diketahui faktor pembekuan mana yang hilang atau jika tidak dapat diberikan faktor pembekuan darah yang pekat.
Plasma segar yang dibekukan juga digunakan pada perdarahan yang disebabkan oleh pembentukan protein faktor pembekuan yang tidak memadai, yang merupakan akibat dari kegagalan hati.

Meskipun jarang, sel darah putih ditransfusikan untuk mengobati infeksi yang mengancam nyawa penderita yang jumlah sel darah putihnya sangat berkurang atau penderita yang sel darah putihnya tidak berfungsi secara normal.
Pada keadaan ini biasanya digunakan antibiotik.

Antibodi (imunoglobulin), yang merupakan komponen darah untuk melawan penyakit, juga kadang diberikan untuk membangun kekebalan pada orang-orang yang telah terpapar oleh penyakit infeksi (misalnya cacar air atau hepatitis) atau pada orang yang kadar antibodinya rendah.


PROSEDUR DONOR DARAH KHUSUS.

Pada transfusi tradisional, seorang donor menyumbangkan darah lengkap dan seorang resipien menerimanya.
Tetapi konsep ini menjadi luas.

Tergantung kepada keadaan, resipien bisa hanya menerima sel dari darah, atau hanya menerima faktor pembekuan atau hanya menerima beberapa komponen darah lainnya.
Transfusi dari komponen darah tertentu memungkinkan dilakukannya pengobatan yang khusus, mengurangi resiko terjadinya efek samping dan bisa secara efisien menggunakan komponen yang berbeda dari 1 unit darah untuk mengobati beberapa penderita.

Pada keadaan tertentu, resipien bisa menerima darah lengkapnya sendiri (transfusi autolog).

Aferesis.

Pada aferesis, seorang donor hanya memberikan komponen darah tertentu yang diperlukan oleh resipien.

Jika resipien membutuhkan trombosit, darah lengkap diambil dari donor dan sebuah mesin akan memisahkan darah menjadi komponen-komponennya, secara selektif memisahkan trombosit dan mengembalikan sisa darah ke donor.

Karena sebagian besar darah kembali ke donor, maka donor dengan aman bisa memberikan trombositnya sebanyak 8-10 kali dalam 1 kali prosedur ini.

Transfusi autolog.

Transfusi darah yang paling aman adalah dimana donor juga berlaku sebagai resipien, karena hal ini menghilangkan resiko terjadi ketidakcocokan dan penyakit yang ditularkan melalui darah.

Kadang jika seorang pasien mengalami perdarahan atau menjalani pembedahan, darah bisa dikumpulkan dan diberikan kembali.
Yang lebih sering terjadi adalah pasien menyumbangkan darah yang kemudian akan diberikan lagi dalam suatu transfusi.
Misalnya sebulan sebelum dilakukannya pembedahan, pasien menyumbangkan beberapa unit darahnya untuk ditransfusikan jika diperlukan selama atau sesudah pembedahan.

Donor Terarah atau Calon Donor.

Anggota keluarga atau teman dapat menyumbangkan darahnya secara khusus satu sama lain, jika golongan darah resipien dan darah donor serta faktor Rhnya cocok.

Pada beberapa resipien, dengan mengetahui donornya akan menimbulkan perasaan tenang, meskipun darah dari anggota keluarga atau teman belum pasti lebih aman dibandingkan dengan darah dari orang yang tidak dikenal.

Darah dari anggota keluarga diobati dengan penyinaran untuk mencegah penyakit graft-versus-host, yang meskipun jarang terjadi, tetapi lebih sering terjadi jika terdapat hubungan darah diantara donor dan resipien.


TINDAKAN PENCEGAHAN & REAKSI.

Untuk meminimalkan kemungkinan terjadinya reaksi selama transfusi, dilakukan beberapa tindakan pencegahan.
Setelah diperiksa ulang bahwa darah yang akan diberikan memang ditujukan untuk resipien yang akan menerima darah tersebut, petugas secara perlahan memberikan darah kepada resipien, biasanya selama 2 jam atau lebih untuk setiap unit darah.

Karena sebagian besar reaksi ketidakcocokan terjadi dalam15 menit pertama, , maka pada awal prosedur, resipien harus diawasi secara ketat.
Setelah itu, petugas dapat memeriksa setiap 30- 45 menit dan jika terjadi reaksi ketidakcocokan, maka transfusi harus dihentikan.

Sebagian besar transfusi adalah aman dan berhasil; tetapi reaksi ringan kadang bisa terjadi, sedangkan reaksi yang berat dan fatal jarang terjadi.
Reaksi yang paling sering terjadi adalah demam dan reaksi alergi (hipersensitivitas), yang terjadi sekitar 1-2% pada setiap transfusi.

Gejalanya berupa:
- gatal-gatal
- kemerahan
- pembengkakan
- pusing
- demam
- sakit kepala.
Gejala yang jarang terjadi adalah kesulitan pernafasan, bunyi mengi dan kejang otot.
Yang lebih jarang lagi adalah reaksi alergi yang cukup berat.

Walaupun dilakukan penggolongan dan cross-matching secara teliti, tetapi kesalahan masih mungkin terjadi sehingga sel darah merah yang didonorkan segera dihancurkan setelah ditransfusikan (reaksi hemolitik0.
Biasanya reaksi ini dimulai sebagai rasa tidak nyaman atau kecemasan selama atau segera setelah dilakukannya transfusi.

Kadang terjadi kesulitan bernafas, dada terasa sesak, kemerahan di wajah dan nyeri punggung yang hebat.
Meskipun sangat jarang terjadi, reaksi ini bisa menjadi lebih hebat dan bahkan bisa berakibat fatal.

Untuk memperkuat dugaan terjadinya reaksi hemolitik ini, dilakukan pemeriksaan untuk melihat apakah terdapat hemoglogin dalam darah dan air kemih penderita.

Resipien bisa mengalami kelebihan cairan.
Yang paling peka akan hal ini adalah resipien penderita penyakit jantung, sehingga transfusi dilakukan lebih lambat dan dipantau secara ketat.

Penyakit graft-versus-host merupakan komplikasi yang jarang terjadi, yang terutama mengenai orang-orang yang mengalami gangguan sistem kekebalan karena obat atau penyakit.
Pada penyakit ini, jaringan resipien (host) diserang oleh sel darah putih donor (graft).
Gejalanya berupa demam, kemerahan, tekanan darah rendah, kerusakan jaringan dan syok.(medicastore)

 

Anemia



Anemia : Seluk Beluk Kurang Darah
Anemia Karena Perdarahan Hebat
Anemia Karena Kekurangan Zat Besi
Anemia Karena Kekurangan Vitamin B12
Anemia Karena Kekurangan Asam Folat
Anemia Karena Kekurangan Vitamin C
Anemia Karena Penyakit Kronik
Anemia Hemolitik
Anemia Karena Kelainan Pada Sel Darah Merah
Penyakit Sel Sabit : Sel Darah Merah Berbentuk Bul...
Penyakit Hemoglobin C, S-C & E
Thalassemia : Gangguan Pembentukan Sel Darah Merah...



Anemia : Seluk Beluk Kurang Darah

Anemia adalah keadaan dimana jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada dibawah normal.

Sel darah merah mengandung hemoglobin, yang memungkinkan mereka mengangkut oksigen dari paru-paru dan mengantarkannya ke seluruh bagian tubuh.
Anemia menyebabkan berkurangnya jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin dalam sel darah merah, sehingga darah tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah sesuai yang diperlukan tubuh.

PENYEBAB

Penyebab umum dari anemia:

1. Perdarahan hebat
* Akut (mendadak)
- Kecelakaan
- Pembedahan
- Persalinan
- Pecah pembuluh darah
* Kronik (menahun)
- Perdarahan hidung
- Wasir (hemoroid)
- Ulkus peptikum
- Kanker atau polip di saluran pencernaan
- Tumor ginjal atau kandung kemih
- Perdarahan menstruasi yang sangat banyak

2. Berkurangnya pembentukan sel darah merah
- Kekurangan zat besi
- Kekurangan vitamin B12
- Kekurangan asam folat
- Kekurangan vitamin C
- Penyakit kronik

3. Meningkatnya penghancuran sel darah merah
- Pembesaran limpa
- Kerusakan mekanik pada sel darah merah
- Reaksi autoimun terhadap sel darah merah
- Hemoglobinuria nokturnal paroksismal
- Sferositosis herediter
- Elliptositosis herediter
- Kekurangan G6PD
- Penyakit sel sabit
- Penyakit hemoglobin C
- Penyakit hemoglobin S-C
- Penyakit hemoglobin E
- Thalasemia

GEJALA

Gejala-gejala yang disebabkan oleh pasokan oksigen yang tidak mencukupi kebutuhan ini, bervariasi.
Anemia bisa menyebabkan kelelahan, kelemahan, kurang tenaga dan kepala terasa melayang.
Jika anemia bertambah berat, bisa menyebabkan stroke atau serangan jantung.

DIAGNOSA

Pemeriksaan darah sederhana bisa menentukan adanya anemia.
Persentase rel darah merah dalam volume darah total (hematokrit) dan jumlah hemoglobin dalam suatu contoh darah bisa ditentukan.
Pemeriksaan tersebut merupakan bagian dari hitung jenis darah komplit (CBC).
(medicastore)




Anemia Karena Perdarahan Hebat

Anemia Karena Perdarahan Hebat adalah berkurangnya jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang disebabkan oleh perdarahan hebat.


PENYEBAB


Perdarahan hebat merupakan penyebab tersering dari anemia.
Jika kehilangan darah, tubuh dengan segera menarik cairan dari jaringan diluar pembuluh darah sebagai usaha untuk menjaga agar pembuluh darah tetap terisi.
Akibatnya darah menjadi lebih encer dan persentase sel darah merah berkurang.

Pada akhirnya, peningkatan pembentukan sel darah merah akan memperbaiki anemia.
Tetapi pada awalnya anemia bisa sangat berat, terutama jika timbul dengan segera karena kehilangan darah yang tiba-tiba, seperti yang terjadi pada:
- Kecelakaan
- Pembedahan
- Persalinan
- Pecahnya pembuluh darah.

Yang lebih sering terjadi adalah perdarahan menahun (terus menerus atau berulang-ulang), yang bisa terjadi pada berbagai bagian tubuh:

1. Perdarahan hidung dan wasir : jelas terlihat
2. Perdarahan pada tukak lambung dan usus kecil atau polip dan kanker usus besar) : mungkin tidak terlihat dengan jelas karena jumlah darahnya sedikit dan tidak tampak sebagai darah yang merah di dalam tinja; jenis perdarahan ini disebut perdarahan tersembunyi
3. Perdarahan karena tumor ginjal atau kandung kemih ; bisa menyebabkan ditemukannya darah dalam air kemih
4. Perdarahan menstruasi yang sangat banyak.

GEJALA

Hilangnya sejumlah besar darah secara mendadak dapat menyebabkan 2 masalah:

1. Tekanan darah menurun karena jumlah cairan di dalam pembuluh darah berkurang
2. Pasokan oksigen tubuh menurun karena jumlah sel darah merah yang mengangkut oksigen berkurang.

Kedua masalah tersebut bisa menyebabkan serangan jantung, stroke atau kematian.

Anemia yang disebabkan oleh perdarahan bisa bersifat ringan sampai berat, dan gejalanya bervariasi.
Anemia bisa tidak menimbulkan gejala atau bisa menyebabkan:
- pingsan
- pusing
- haus
- berkeringat
- denyut nadi yang lemah dan cepat
- pernafasan yang cepat.

Penderita sering mengalami pusing ketika duduk atau berdiri (hipotensi ortostatik).
Anemia juga bisa menyebabkan kelelahan yang luar biasa, sesak nafas, nyeri dada dan jika sangat berat bisa menyebabkan kematian.

Berat ringannya gejala ditentukan oleh kecepoatan hilangnya darah dari tubuh.
Jika darah hilang dalam waktu yang singkat (dalam beberapa jam atau kurang), kehilangan sepertiga dari volume darah tubuh bisa berakibat fatal.
Jika darah hilang lebih lambat (dalam beberapa hari, minggu atau lebih lama lagi), kehilangan sampai dua pertiga dari volumer darah tubuh bisa hanya menyebabkan kelelahan dan kelemahan atau tanpa gejala sama sekali.

PENGOBATAN

Pengobatan tergantung kepada kecepatan hilangnya darah dan beratnya anemia yang terjadi.

Satu-satunya pengobatan untuk kehilangan darah dalam waktu yang singkat atau anemia yang berat adalah transfusi sel darah merah.

Selain itu, sumber perdarahan harus ditemukan dan perdarahan harus dihentikan.

Jika darah hilang dalam waktu yang lebih lama atau anemia tidak terlalu berat, tubuh bisa menghasilkan sejumlah sel darah merah yang cukup untuk memperbaiki anemia tanpa harus menjalani transfusi.

Zat besi yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah juga hilang selama perdarahan.
Karena itu sebagian besar penderita anemia juga mendapatkan tambahan zat besi, biasanya dalam bentuk tablet. (medicastore)



Anemia Karena Kekurangan Zat Besi

Anemia Karena Kekurangan Zat Besi adalah suatu keadaan dimana jumlah sel darah merah atau hemoglobin (protein pengangkut oksigen) dalam sel darah berada dibawah normal, yang disebabkan karena kekurangan zat besi.


Beberapa zat gizi diperlukan dalam pembentukan sel darah merah.

Yang paling penting adalah zat besi, vitamin B12 dan asam folat; tetapi tubuh juga memerlukan sejumlah kecil vitamin C, riboflavin dan tembaga serta keseimbangan hormon, terutama eritropoietin (hormon yang merangsang pembentukan sel darah merah).

Tanpa zat gizi dan hormon tersebut, pembentukan sel darah merah akan berjalan lambat dan tidak mencukupi, dan selnya bisa memiliki kelainan bentuk dan tidak mampu mengangkut oksigen sebagaimana mestinya.
Penyakit kronik juga bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah merah.

Asupan normal zat besi biasanya tidak dapat menggantikan kehilangan zat besi karena perdarahan kronik dan tubuh hanya memiliki sejumlah kecil cadangan zat besi.
Sebagai akibatnya, kehilangan zat besi harus digantikan dengan tambahan zat besi.
Janin yang sedang berkembang menggunakan zat besi, karena itu wanita hamil juga memerlukan tambahan zat besi.

Makanan rata-rata mengandung sekitar 6 mgram zat besi setiap 1.000 kalori, sehingga rata-rata orang mengkonsumsi zat besi sekitar 10-12 mgram/hari.
Sumber yang paling baik adalah daging.

Serat sayuran, fosfat, kulit padi (bekatul) dan antasid mengurangi penyerapan zat besi dengan cara mengikatnya.
Vitamin C merupakan satu-satunya unsur makanan yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi.
Tubuh menyerap sekitar 1-2 mgram zat besi dari makanan setiap harinya, yang secara kasar sama degnan jumlah zat besi yang dibuang dari tubuh setiap harinya.

Terjadinya anemia karena kekurangan zat besi.

Anemia karena kekurangan zat besi biasanya terjadi secara bertahap, melalui beberapa stadium.
Gejalanya baru timbul pada stadium lanjut.

1. Stadium 1.
Kehilangan zat besi melebihi asupannya, sehingga menghabiskan cadangan dalam tubuh, terutama di sumsum tulang.
Kadar ferritin (protein yang menampung zat besi) dalam darah berkurang secara progresif.
2. Stadium 2.
Cadangan besi yang telah berkurang tidak dapat memenuhi kebutuhan untuk pembentukan se darah merah, sehingga sel darah merah yang dihasilkan jumlahnya lebih sedikit.
3. Stadium 3.
Mulai terjadi anemia.
Pada awal stadium ini, sel darah merah tampak normal, tetapi jumlahnya lebih sedikit.
Kadar hemoglogin dan hematokrit menurun.
4. Stadium 4.
Sumsum tulang berusaha untuk menggantikan kekurangan zat besi dengan mempercepat pembelahan sel dan menghasilkan sel darah merah dengan ukuran yang sangat kecil (mikrositik), yang khas untuk anemia karena kekurangan zat besi.
5. Stadium 5.
Dengan semakin memburuknya kekurangan zat besi dan anemia, maka akan timbul gejala-gejala karena kekurangan zat besi dan gejala-gejala karena anemia semakin memburuk.



PENYEBAB

Tubuh mendaur ulang zat besi, yaitu ketika sel darah merah mati, zat besi di dalamnya dikembalikan ke sumsum tulang untuk digunakan kembali oleh sel darah merah yang baru.

Tubuh kehilangan sejumlah besar zat besi hanya ketika sel darah merah hilang karena perdarahan dan menyebabkan kekurangan zat besi.
Kekurangan zat besi merupakan salah satu penyebab terbanyak dari anemia dan satu-satunya penyebab kekurangan zat besi pada dewasa adalah perdarahan.

Makanan yang mengandung sedikit zat besi bisa menyebabkan kekurangan pada bayi dan anak kecil, yang memerlukan lebih banyak zat besi untuk pertumbuhannya.

Pada pria dan wanit pasca menopause, kekurangan zat besi biasanya menunjukkan adanya perdarahan pada saluran pencernaan.
Pada wanita pre-menopause, kekurangn zat besi bisa disebabkan oleh perdarahan menstruasi bulanan.

GEJALA

Anemia pada akhirnya menyebabkan kelelahan, sesak nafas, kurang tenaga dan gejala lainnya.

Kekurangan zat besi memiliki gejala sendiri, yaitu:
- Pika : suatu keinginan memakan zat yang bukan makanan seperti es batu, kotoran atau kanji
- Glositis : iritasi lidah
- Keilosis : bibir pecah-pecah
- Koilonikia : kuku jari tangan pecah-pecah dan bentuknya seperti sendok.

DIAGNOSA

Pemeriksaan darah digunakan untuk mendiagnosis anemia.
Biasanya penderita anemia diperiksa untuk mengetahui kekurangan zat besi.

Kadar zat besi bisa diukur dalam darah.
Kadar zat besi dan transferin (protein pengangkut zat besi yang berada diluar sel darah merah) diukur dan dibandingkan.
Jika kurang dari 10% transferin yang terisi dengan zat besi, maka kemungkinan terjadi kekurangan zat besi.

Tetapi pemeriksaan yang paling sensitif untuk kekurangan zat besi adalah pengukuran kadar ferritin (protein yang menampung zat besi).
Kadar ferritin yang rendah menunjukkan kekurangan zat besi.
Tetapi kadang kadar ferritin normal atau tinggi walaupun terdapat kekurangan zat besi karena feritin kadarnya bisa meningkat pada kerusakan hati, peradangan, infeksi atau kanker.

Kadang diperlukan pemeriksaan yang lebih memuaskan untuk menegakkan diagnosis.
Pemeriksan yang paling khusus adalah pemeriksaan sumsum tulang, dimana contoh dari sel diperiksa dibawah mikroskop untuk menentukan kandungan zat besinya.

PENGOBATAN

Langkah pertama adalah menentukan sumber dan menghentikan perdarahan, karena perdarahan merupakan penyebab paling sering dari kekurangan zat besi.

Mungkin diperlukan obat-obatan atau pembedahan untuk:
- mengendalikan perdarahan menstruasi yang sangat banyak
- memperbaiki tukak yang mengalami perdarahan
- mengangkat polip dari usus besar
- mengatasi perdarahan dari ginjal.

Biasanya juga diberikan tambahan zat besi.
Sebagian besar tablet zat besi mengandung ferosulfat, besi glukonat atau suatu polisakarida.

Tablet besi akan diserap dengan maksimal jika diminum 30 menit sebelum makan.
Biasanya cukup diberikan 1 tablet/hari, kadang diperlukan 2 tablet.

Kemampuan usus untuk menyerap zat besi adalah terbatas, karena itu pemberian zat besi dalam dosis yang lebih besar adalah sia-sia dan kemungkinan akan menyebabkan gangguan pencernaan dan sembelit.
Zat besi hampir selalu menyebabkan tinja menjadi berwarna hitam, dan ini adalah efek samping yang normal dan tidak berbahaya.

Biasanya diperlukan waktu 3-6 minggu untuk memperbaiki anemia karena kekurangan zat besi, meskipun perdarahan telah berhenti.
Jika anemia sudah berhasil diperbaiki, penderita harus melanjutkan minum tablet besi selama 6 bulan untuk mengembalikan cadangan tubuh.
Pemeriksaan darah biasanya dilakukan secara rutin untuk meyakinkan bahwa pasokan zat besi mencukupi dan perdarahan telah berhenti.

Kadang zat besi harus diberikan melalui suntikan.
Hal ini dilakukan pada penderita yang tidak dapat mentoleransi tablet besi atau penderita yang terus menerus kehilangan sejumlah besar darah karena perdarahan yang berkelanjutan.
Waktu penyembuhan dari anemia yang diobati dengan tablet besi maupun suntikan adalah sama.

PENCEGAHAN

Lebih banyak mengkonsumsi daging, hati dan kuning telur; juga tepung, roti dan gandum yang telah diperkaya dengan zat besi.

Jika makanan sehari-hari sedikit mengandung zat besi, maka harus diberikan tablet besi.(medicastore)




Anemia Karena Kekurangan Vitamin B12

Anemia Karena Kekurangan Vitamin B12 (anemia pernisiosa) adalah anemia megaloblastik yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12.

Selain zat besi, sumsum tulang memerlukan vitamin B12 dan asam folat untuk menghasilkan sel darah merah.
Jika kekurangan salah satu darinya, bisa terjadi anemia megaloblastik.

Pada anemia jenis ini, sumsum tulang menghasilkan sel darah merah yang besar dan abnormal (megaloblas).
Sel darah putih dan trombosit juga biasanya abnormal.

Anemia megaloblastik paling sering disebabkan oleh kekurangan vitamin B12 dan asam folat dalam makanan atau ketidakmampuan untuk menyerap vitamin tersebut.
Kadang anemia ini disebabkan oleh obat-obat tertentu yang digunakan untuk mengobati kanker (misalnya metotreksat, hidroksiurea, fluorourasil dan sitarabin).


PENYEBAB


Penyerapan yang tidak adekuat dari vitamin B12 (kobalamin) menyebabkan anemia pernisiosa.
Vitamin B12 banyak terdapat di dalam daging dan dalam keadaan normal telah diserap di bagian akhir usus halus yang menuju ke usus besar (ilium).

Supaya dapat diserap, vitamin B12 harus bergabung dengan faktor intrinsik (suatu protein yang dibuat di lambung), yang kemudian mengangkut vitamin ini ke ilium, menembus dindingnya dan masuk ke dalam aliran darah.
Tanpa faktor intrinsik, vitamin B12 akan tetap berada dalam usus dan dibuang melalui tinja.

Pada anemia pernisiosa, lambung tidak dapat membentuk faktor intrinsik, sehingga vitamin B12 tidak dapat diserap dan terjadilah anemia, meskipun sejumlah besar vitamin dikonsumsi dalam makanan sehari-hari.
Tetapi karena hati menyimpan sejumla besar vitamin B12, maka anemia biasanya tidak akan muncul sampai sekitar 2-4 tahun setelah tubuh berhenti menyerap vitamin B12.

Selain karena kekurangan faktor intrinsik, penyebab lainnya dari kekurangan vitamin B12 adalah:
- pertumbuhan bakteri abnormal dalam usus halus yang menghalangi penyerapan vitamin B12
- penyakit tertentu (misalnya penyakit Crohn)
- pengangkatan lambung atau sebagian dari usus halus dimana vitamin B12 diserap
- vegetarian.

GEJALA

Selain mengurangai pembentukan sel darah merah, kekurangan vitamin B12 juga mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan:
- kesemutan di tangan dan kaki
- hilangnya rasa di tungkai, kaki dan tangan
- pergerakan yang kaku.

Gejala lainnya adalah:
- buta warna tertentu, termasuk warna kuning dan biru
- luka terbuka di lidah atau lidah seperti terbakar
- penurunan berat badan
- warna kulit menjadi lebih gelap
- linglung
- depresi
- penurunan fungsi intelektual.

DIAGNOSA

Biasanya, kekurangan vitamin B12 terdiagnosis pada pemeriksaan darah rutin untuk anemia.

Pada contoh darah yang diperiksa dibawah mikroskop, tampak megaloblas (sel darah merah berukuran besar).
Juga dapat dilihat perubahan sel darah putih dan trombosit, terutama jika penderita telah menderita anemia dalam jangka waktu yang lama.

Jika diduga terjadi kekurangan, maka dilakukan pengukuran kadar vitamin B12 dalam darah.
Jika sudah pasti terjadi kekurangan vitamin B12, bisa dilakukan pemeriksaan untuk menentukan penyebabnya.

Biasanya pemeriksaan dipusatkan kepada faktor intrinsik:

1. Contoh darah diambil untuk memeriksa adanya antibodi terhadap faktor intrinsik.
Biasanya antibodi ini ditemukan pada 60-90% penderita anemia pernisiosa.
2. Pemeriksaan yang lebih spesifik, yaitu analisa lambung.
Dimasukkan sebuah selang kecil (selang nasogastrik) melalui hidung, melewati tenggorokan dan masuk ke dalam lambung.
Lalu disuntikkan pentagastrin (hormon yang merangasang pelepasan faktor intrinsik) ke dalam sebuah vena.
Selanjutnya diambil contoh cairan lambung dan diperiksa untuk menemukan adanya faktor intrinsik.

Jika penyebabnya masih belum pasti, bisa dilakukan tes Schilling.
Diberikan sejumlah kecil vitamin B12 radioaktif per-oral (ditelan) dan diukur penyerapannya.
Kemudian diberikan faktor intrinsik dan vitamin B12, lalu penyerapannya diukur kembali.
Jika vitamin B12 diserap dengan faktor intrinsik, tetapi tidak diserap tanpa faktor intrinsik, maka diagnosisnya pasti anemia pernisiosa.

PENGOBATAN

Pengobatan kekurangan vitamin B 12 atau anemia pernisiosa adalah pemberian vitamin B12.
Sebagian besar penderita tidak dapat menyerap vitamin B12 per-oral (ditelan), karena itu diberikan melalui suntikan.

Pada awalnya suntikan diberikan setiap hari atau setiap minggu, selama beberapa minggu sampai kadar vitamin B12 dalam darah kembali normal.
Selanjutnya suntikan diberikan 1 kali/bulan.

Penderita harus mengkonsumsi tambahan vitamin B12 sepanjang hidupnya.

PENCEGAHAN

Jika penyebabnya adalah asupan yang kurang, maka anemia ini bisa dicegah melalui pola makanan yang seimbang.(medicastore)



Anemia Karena Kekurangan Asam Folat

Anemia Karena Kekurangan Asam Folat adalah sukatu anemia megaloblastik yang disebabkan kekurangan asam folat.

Asam folat adalah vitamin yang terdapat pada sayuran mentah, buah segar dan daging; tetapi proses memasak biasanya dapat merusak vitamin ini.
Karena tubuh hanya menyimpan asam folat dalam jumlah kecil, maka suatu makanan yang sedikit mengandung asam folat, akan menyebabkan kekurangan asam folat dalam waktu beberapa bulan.


PENYEBAB


Kekurangan asam folat terjadi pada:

1. Kekurangan asam folat lebih sering terjadi dunia Barat dibandingkan dengan kekurangan vitamin B12, karena disana orang tidak cukup memakan sayuran berdaun yang mentah
2. Penderita penyakit usus halus tertentu, terutama penyakit Crohn dan sprue, karena terjadi gangguan penyerapan asam folat
3. Obat anti-kejang tertentu dan pil KB, karena mengurangi penyerapan asam folat
4. Wanita hamil dan wanita menyusui, serta penderita penyakit ginjal yang menjalani hemodialisa, karena kebutuhan akan asam folat meningkat
5. Peminum alkohol, karena alkohol mempengaruhi penyerapan dan metabolisme asam folat.



GEJALA

Orang yang mengalami kekurangan asam folat akan menderita anemia.

Bayi, tetapi bukan orang dewasa, bisa memiliki kelainan neurologis.

Kekurangan asam folat pada wanita hamil bisa menyebabkan terjadinya cacat tulang belakang (korda spinalis) dan kelainan bentuk lainnya pada janin.

DIAGNOSA

Pada pemeriksaan apus darah tepi dibawah mikroskop akan ditemukan megaloblas (sel darah merah berukuran besar).

Jika ditemukan megaloblas (sel darah merah berukuran besar) pada seorang penderita anemia, maka dilakukan pengukuran kadar asam folat dalam darah.

Anemia megaloblastik

PENGOBATAN

Diberikan tablet asam folat 1 kali/hari.

Penderita yang mengalami gangguan penyerapan asam folat, harus mengkonsumsi tablet asam folat sepanjang hidupnya.

PENCEGAHAN

Menambah asupan makanan yang banyak mengandung asam folat.

Untuk mencegah kekurangan asam folat pada kehamilan, maka wanita hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi tablet asam folat. (medicastore)


Anemia Karena Kekurangan Vitamin C

Anemia Karena Kekurangan Vitamin C adalah sejenis anemia yang jarang terjadi, yang disebabkan oleh kekurangan vitamin C yang berat dalam jangka waktu yang lama.


PENYEBAB


Penyebab kekurangan vitamin C biasanya adalah kurangnya asupan vitamin C dalam makanan sehari-hari.

Vitamin C banyak ditemukan pada cabe hijau, buah sitrus (jeruk, lemon), strawberi, tomat, brokoli, lobak hijau dan sayuran hijau lainnya serta semangka.
Salah satu fungsi vitamin C adalah membantu penyerapan zat besi, sehingga jika terjadi kekurangan vitamin C, maka jumlah zat besi yang diserap akan berkurang dan bisa terjadi anemia.

Vitamin C harus dikonsumsi setiap hari, karena tidak larut dalam lemak sehingga tidak dapat disimpan untuk digunakan di kemudian hari.
Vitamin C adalah vitamin yang larut dalam air, karena itu akan dibuang dari tubuh secara rutin melalui air kemih.

GEJALA

Anemia menyebabkan kelelahan, kelemahan, kurang tenaga, sesak nafas dan gejala lainnya.

Kekurangan vitamin C bisa menyebabkan scurvy.

DIAGNOSA

Dilakukan pengukuran kadar vitamin C dalam darah.

Pada anemia jenis ini, sumsum tulang menghasilkan sel darah merah yang kecil.

PENGOBATAN

Satu tablet vitamin C sehari dapat mengkoreksi kekurangan dan mengobati anemia.

PENCEGAHAN

Menambah asupan vitamin C dalam makanan sehari-hari. (medicastore)



Anemia Karena Penyakit Kronik

Penyakit kronik sering menyebabkan anemia, terutama pada penderita usia lanjut.
Keadaan-keadaan seperti infeksi, peradangan dan kanker, menekan pembentukan sel darah merah di sumsum tulang.

Karena cadangan zat besi di dalam tulang tidak dapat digunakan oleh sel darah merah yang baru, maka anemia ini sering disebut anemia anemia penggunaan ulang zat besi.


PENYEBAB


Pada semua penderita, infeksi (bahkan infeksi yang ringan) dan peradangan (misalnya artritis dan tendinitis) menghambat pembentukan sel darah merah dalam sumsum tulang, sehingga jumlah sel darah merah berkurang.
Tetapi keadaan tersebut baru akan menimbulkan anemia jika sifatnya berat atau berlangsung dalam waktu yang lama (kronik).

GEJALA

Karena anemia jenis ini berkembang secara perlahan dan biasanya ringan, anemia ini biasanya tidak menimbulkan gejala.

Kalaupun timbul gejala, biasanya merupakan akibat dari penyakit kroniknya, bukan karena anemianya.

DIAGNOSA

Pemeriksaan laboratorium bisa menentukan bahwa penyebab dari anemia adalah penyakit kronik, tetapi hal ini tidak dapat memperkuat diagnosis.
Karena itu yang pertama kali dilakukan adalah menyingkirkan penyebab anemia lainnya, seperti perdarahan hebat atau kekurangan zat besi.

Semakin berat penyakitnya, maka akan semakin berat anemia yang terjadi; tetapi anemia karena penyakit kronik jarang yang menjadi sangat berat:
- Hematokrit (persentase sel darah merah dalam darah) jarang sampai dibawah 25% (pada pria normal 45-52%, pada wanita normal 37-48%)
- Hemoglobin (jumlah protein pengangkut oksigen dalam sel darah merah) jarang sampai dibawah 8 gram/dL (normal 13-18 gram/dL).

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk anemia jenis ini, sehingga pengobatan ditujukan kepada penyakit kronik penyebabnya.

Mengkonsumsi tambahan zat besi tidak banyak membantu.

Jika anemia menjadi berat, mungkin diperlukan transfusi atau eritropoietin (hormon yang merangsang pembentukan sel darah merah di sumsum tulang).

PENCEGAHAN

Dengan mengobati penyakit kroniknya, maka bisa dicegah terjadinya anemia.

Penyakit Crohn sulit diobati, sehingga penderitanya bisa mengalami anemia yang hilang timbul, tergantung keadaan penderita. (medicastore)



Anemia Hemolitik

Anemia Hemolitik adalah anemia yang terjadi karena meningkatnya penghancuran sel darah merah.

Dalam keadaan normal, sel darah merah mempunyai waktu hidup 120 hari.
Jika menjadi tua, sel pemakan dalam sumsum tulang, limpa dan hati dapat mengetahuinya dan merusaknya.

Jika suatu penyakit menghancurkan sel darah merah sebelum waktunya (hemolisis), sumsum tulang berusaha menggantinya dengan mempercepat pembentukan sel darah merah yang baru, sampai 10 kali kecepatan normal.

Jika penghancuran sel darah merah melebihi pembentukannya, maka akan terjadi anemia hemolitik.


PEMBESARAN LIMPA.


Banyak penyakit yang dapat menyebabkan pembesaran limpa.
Jika membesar, limpa cenderung menangkap dan menghancurkan sel darah merah; membentuk suatu lingkaran setan, yaitu semakin banyak sel yang terjebak, limpa semakin membesar dan semakin membesar limpa, semakin banyak sel yang terjebak.

Anemia yang disebabkan oleh pembesaran limpa biasanya berkembang secara perlahan dan gejalanya cenderung ringan.
Pembesaran limpa juga seringkali menyebabkan berkurangnya jumlah trombosit dan sel darah putih.

Pengobatan biasanya ditujukan kepada penyakit yang menyebabkan limpa membesar.
Kadang anemianya cukup berat sehingga perlu dilakukan pengangkatan limpa (splenektomi).


KERUSAKAN MEKANIK PADA SEL DARAH MERAH

Dalam keadaan normal, sel darah merah berjalan di sepanjang pembuluh darah tanpa mengalami gangguan.
Tetapi secara mekanik sel darah merah bisa mengalami kerusakan karena adanya kelainan pada pembuluh darah (misalnya suatu aneurisma), katup jantung buatan atau karena tekanan darah yang sangat tinggi.

Kelainan tersebut bisa menghancurkan sel darah merah dan menyebabkan sel darah merah mengeluarkan isinya ke dalam darah.
Pada akhirnya ginjal akan menyaring bahan-bahan tersebut keluar dari darah, tetapi mungkin saja ginjal mengalami kerusakan oleh bahan-bahan tersebut.

Jika sejumlah sel darah merah mengalami kerusakan, maka akan terjadi anemia hemolitik mikroangiopati.
Diagnosis ditegakkan bila ditemukan pecahan dari sel darah merah pada pemeriksaan contoh darah dibawah mikroskop.

Penyebab dari kerusakan ini dicari dan jika mungkin, diobati.

REAKSI AUTOIMUN

Kadang-kadang sistem kekebalan tubuh mengalami gangguan fungsi dan menghancurkan selnya sendiri karena keliru mengenalinya sebagai bahan asing (reaksi autoimun).
Jika suatu reaksi autoimun ditujukan kepada sel darah merah, akan terjadi anemia hemolitik autoimun.

Anemia hemolitik autoimun memiliki banyak penyebab, tetapi sebagian besar penyebabnya tidak diketahui (idiopatik).

Diagnosis ditegakkan jika pada pemeriksaan laboratorium ditemukan antibodi (autoantibodi) dalam darah, yang terikat dan bereaksi terhadap sel darah merah sendiri.

Anemia hemolitik autoimun dibedakan dalam dua jenis utama, yaitu anemia hemolitik antibodi hangat (paling sering terjadi) dan anemia hemolitik antibodi dingin.

Anemia Hemolitik Antibodi Hangat.

Anemia Hemolitik Antibodi Hangat adalah suatu keadaan dimana tubuh membentuk autoantibodi yang bereaksi terhadap sel darah merah pada suhu tubuh.

Autoantibodi ini melapisi sel darah merah, yang kemudian dikenalinya sebagai benda asing dan dihancurkan oleh sel perusak dalam limpa atau kadang dalam hati dan sumsum tulang.
Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita.

Sepertiga penderita anemia jenis ini menderita suatu penyakit tertentu (misalnya limfoma, leukemia atau penyakit jaringan ikat, terutama lupus eritematosus sistemik) atau telah mendapatkan obat tertentu, terutama metildopa.

Gejalanya seringkali lebih buruk daripada yang diperkirakan, mungkin karena anemianya berkembang sangat cepat.
Limpa biasanya membesar, sehingga bagian perut atas sebelah kiri bisa terasa nyeri atau tidak nyaman.

Pengobatan tergantung dari penyebabnya.
Jika penyebabnya tidak diketahui, diberikan kortikosteroid (misalnya prednison) dosis tinggi, awalnya melalui intravena , selanjutnya per-oral (ditelan).

Sekitar sepertiga penderita memberikan respon yang baik terhadap pengaobatan tersebut.
Penderita lainnya mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat limpa, agar limpa berhenti menghancurkan sel darah merah yang terbungkus oleh autoantibodi.

Pengangkatan limpa berhasil mengendalikan anemia pada sekitar 50% penderita.
Jika pengobatan ini gagal, diberikan obat yang menekan sistem kekebalan (misalnya siklosporin dan siklofosfamid).

Transfusi darah dapat menyebabkan masalah pada penderita anemia hemolitik autoimun.
Bank darah mengalami kesulitan dalam menemukan darah yang tidak bereaksi terhadap antibodi, dan transfusinya sendiri dapat merangsang pembentukan lebih banyak lagi antibodi.

Anemia Hemolitik Antibodi Dingin.

Anemia Hemolitik Antibodi Dingin adalah suatu keadaan dimana tubuh membentuk autoantibodi yang bereaksi terhadap sel darah merah dalam suhu ruangan atau dalam suhu yang dingin.

Anemia jenis ini dapat berbentuk akut atau kronik.
Bentuk yang akut sering terjadi pada penderita infeksi akut, terutama pneumonia tertentu atau mononukleosis infeksiosa.
Bentuk akut biasanya tidak berlangsung lama, relatif ringan dan menghilang tanpa pengobatan.

Bentuk yang kronik lebih sering terjadi pada wanita, terutama penderita rematik atau artritis yang berusia diatas 40 tahun.

Bentuk yang kronik biasanya menetap sepanjang hidup penderita, tetapi sifatnya ringan dan kalaupun ada, hanya menimbulan sedikit gejala.
Cuaca dingin akan meningkatkan penghancuran sel darah merah, memperburuk nyeri sendi dan bisa menyebabkan kelelahan dan sianosis (tampak kebiruan) pada tangan dan lengan.
Penderita yang tinggal di daerah bercuaca dingin memiliki gejala yang lebih berat dibandingkan dengan penderita yang tinggal di iklim hangat.

Diagnosis ditegakkan jika pada pemeriksaan laboratorium ditemukan antibodi pada permukaan sel darah merah yang lebih aktif pada suhu yang lebih rendah dari suhu tubuh.

Tidak ada pengobatan khusus, pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala-gejalanya.
Bentuk akut yang berhubungan dengan infeksi akan membaik degnan sendirinya dan jarang menyebabkan gejala yang serius.
Menghindari cuaca dingin bisa mengendalikan bentuk yang kronik.


HEMOGLOBINURIA PAROKSISMAL NOKTURNAL.

Hemoglobinuria Paroksismal Nokturnal adalah anemia hemolitik yang jarang terjadi, yang menyebabkan serangan mendadak dan berulang dari penghancuran sel darah merah oleh sistem kekebalan.

Penghancuran sejumlah besar sel darah merah yang terjadi secara mendadak (paroksismal), bisa terjadi kapan saja, tidak hanya pada malam hari (nokturnal), menyebabkan hemoglobin tumpah ke dalam darah.
Ginjal menyaring hemoglobin, sehingga air kemih berwarna gelap (hemoglobinuria).

Anemia ini lebih sering terjadi pada pria muda, tetapi bisa terjadi kapan saja dan pada jenis kelamin apa saja.
Penyebabnya masih belum diketahui.

Penyakit ini bisa menyebabkan kram perut atau nyeri punggung yang hebat dan pembentukan bekuan darah dalam vena besar dari perut dan tungkai.

Diagnosis ditegakkan dengan pemeriksaan laboratorium yang bisa menemukan adanya sel darah merah yang abnormal, khas untuk penyakit ini.

Untuk meringankan gejala diberikan kortikosteroid (misalnya prednison).
Penderita yang memiliki bekuan darah mungkin memerlukan antikoagulan (obat yang mengurangi kecenderungan darah untuk membeku, misalnya warfarin).

Transplantasi sumsum tulang bisa dipertimbangkan pada penderita yang menunjukkan anemia yang sangat berat.

PENYEBAB

Sejumlah faktor dapat meningkatkan penghancuran sel darah merah:
- Pembesaran limpa (splenomegali)
- Sumbatan dalam pembuluh darah
- Antibodi bisa terikat pada sel darah merah dan menyebabkan sistem kekebalan menghancurkannya dalam suatu reaksi autoimun
- Kadang sel darah merah hancur karena adanya kelainan dalam sel itu sendiri (misalnya kelainan bentuk dan permukaan, kelainan fungsi atau kelainan kandungan hemoglobin)
- Penyakit tertentu (misalnya lupus eritematosus sistemik dan kanker tertentu, terutama limfoma)
- Obat-obatan (misalnya metildopa, dapson dan golongan sulfa).

GEJALA

Gejala dari anemia hemolitik mirip dengan anemia yang lainnya.

Kadang-kadang hemolisis terjadi secara tiba-tiba dan berat, menyebabkan krisis hemolitik, yang ditandai dengan:
- demam
- menggigil
- nyeri punggung dan nyeri lambung
- perasaan melayang
- penurunan tekanan darah yang berarti.

Sakit kuning (jaundice) dan air kemih yang berwarna gelap bisa terjadi karena bagian dari sel darah merah yang hancur masuk ke dalam darah.

Limpa membesar karena menyaring sejumlah besar sel darah merah yang hancur, kadang menyebabkan nyeri perut.

Hemolisis yang berkelanjutan bisa menyebabkan batu empedu yang berpigmen, dimana batu empedu berwarna gelap yang berasal dari pecahan sel darah merah. (medicastore)



Anemia Karena Kelainan Pada Sel Darah Merah

Penghancuran sel darah merah bisa terjadi karena:
- sel darah merah memiliki kelainan bentuk
- sel darah merah memiliki selaput yang lemah dan mudah robek
- kekurangan enzim yang diperlukan supaya bisa berfungsi sebagaimana mestinya dan enzim yang menjaga kelenturan sehingga memungkinkan sel darah merah mengalir melalui pembuluh darah yang sempit.
Kelainan sel darah merah tersebut terjadi pada penyakit keturunan tertentu.


SFEROSITOSIS HEREDITER.


Sferositosis Herediter adalah penyakit keturunan dimana sel darah merah berbentuk bulat.

Sel darah merah yang bentuknya berubah dan kaku terperangkap dan dihancurkan dalam limpa, menyebabkan anemia dan pembesaran limpa.
Anemia biasanya ringan, tetapi bisa semakin berat jika terjadi infeksi.

Sferositosis

Jika penyakit ini berat, bisa terjadi:
- sakit kuning (jaundice)
- anemia
- pembesaran hati
- pembentukan batu empedu.

Pada dewasa muda, penyakit ini sering dikelirukan sebagai hepatitis.

Bisa terjadi kelainan bentuk tulang, seperti tulang tengkorak yang berbentuk seperti menara dan kelebihan jari tangan dan kaki.

Biasanya tidak diperlukan pengobatan, tetapi anemia yang berat mungkin memerlukan tindakan pengangkatan limpa.
Tindakan ini tidak memperbaiki bentuk sel darah merah, tetapi mengurangi jumlah sel yang dihancurkan dan karena itu memperbaiki anemia.


ELIPTOSITOSIS HEREDITER.

Eliptositosis Herediter adalah penyakit yang jarang terjadi, dimana sel darah merah berbentuk oval atau elips.

Sel darah merah berbentuk elips

Penyaki ini kadang menyebabkan anemia ringan, tetapi tidak memerlukan pengobatan.
Pada anemia yang berat mungkin perlu dilakukan pengangkatan limpa.

KEKURANGN G6PD

Kekurangan G6PD adalah suatu penyakit dimana enzim G6PD (glukosa 6 fosfat dehidrogenase) hilang dari selaput sel darah merah.

Enzim G6PD membantu mengolah glukosa (gula sederhana yang merupakan sumber energi utama untuk sel darah merah) dan membantu menghasilkan glutation (mencegah pecahnya sel).
Penyakit keturunan ini hampir selalu menyerang pria.

Beberapa penderita yang mengalami kekurangan enzim G6PD tidak pernah menderita anemia.

Hal-hal yang bisa memicu penghancuran sel darah merah, yaitu:
- demam
- infeksi virus atau bakteri
- krisis diabetes
- bahan tertentu (misalnya aspirin, vitamin K dan kacang merah)
bisa menyebabkan anemia.
Anemia bisa dicegah dengan menghindari hal-hal tersebut.

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kekurangan G6PD.(medicastore)



Penyakit Sel Sabit : Sel Darah Merah Berbentuk Bulan Sabit

Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik.

Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.
Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut.

Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian.



PENYEBAB


Penyakit sel sabit hampir secara eksklusif menyerang orang kulit hitam.

Sekitar 10% orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1 gen untuk penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit.
Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.

GEJALA

Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya.

Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang ditandai dengan:
- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba
- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)
- demam
- kadang sesak nafas.
Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah; gejala ini mirip dengan apendisitis atau suatu kista indung telur.

Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas.
Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus (pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah).

Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak.
Pada umur 9 tahun, limpa terluka berat sehingga mengecil dan tidak berfungsi lagi.

Limpa berfungsi membantu melawan infeksi, karena itu penderita cenderung mengalami pneumonia pneumokokus atau infeksi lainnya.
Infeksi virus bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah, sehingga anemia menjadi lebih berat lagi.

Lama-lama hati menjadi lebih besar dan seringkali terbentuk batu empedu dari pecahan sel darah merah yang hancur.
Jantung biasanya membesar dan sering ditemukan bunyi murmur.

Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang.
Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki.

Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan.

Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada pergelangan kaki.
Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke.

Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan fungsi.
Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi).

Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal.
Jika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak boleh menjalani pembedahan eksplorasi dengan jarum.

DIAGNOSA

Anemia, nyeri lambung dan nyeri tulang serta mual-mual pada seorang kulit hitam merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit.

Pada pemeriksan contoh darah dibawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk sabit dan pecahan dari sel darah merah yang hancur.

Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menunjukkan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel sabit.
Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk rencana berkeluarga, yaitu untuk menentukan adanya resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.

Sel sabit

PENGOBATAN

Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.
Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:
- mencegah terjadinya krisis
- mengendalikan anemia
- mengurangi gejala.

Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus.

Penderita memiliki resiko tinggi terhadap terjadinya infeksi, sehingga harus menjalani imunisasi dengan vaksin pneumokokus dan Hemophilus influenzae.

Krisis sel sabit membutuhkan perawatan di rumah sakit.
Penderita mendapatkan sejumlah besar cairan lewat pembuluh darah (intravena) dan obat-obatan untuk mengurangi rasa nyeri.
Diberikan transfusi darah dan oksigen jika diperkirakan aneminya cukup berat sehingga bisa menimbulkan resiko terjadinya stroke, serangan jantung atau kerusakan paru-paru.
Keadaan yang mungkin menyebabkan krisi, misalnya infeksi, harus diobati.

Obat-obatan yang mengendalikan penyakit sel sabit (misalnya hidroksiurea), masih dalam penelitian.
Hidroksiurea meningkatkan pembentukan sejenis hemoglobin yang terutama ditemukan pada janin, yang akan menurunkan jumlah sel darah merah yang berubah bentuknya menjadi sabit.
Karena itu obat ini mengurangi frekuensi terjadinya krisis sel sabit.

Kepada penderita bisa dicangkokkan sumsum tulang dari anggota keluarga atau donor lainnya yang tidak memiliki gen sel sabit.
Pencangkokan ini mungkin bisa menyembuhkan, tetapi resikonya besar dan penerima cangkokan harus meminum obat yang menekan kekebalan sepanjang hidupnya.

Terapi genetik, yang merupakan teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel prekursor (sel yang menghasilkan sel darah), masih dalam penelitian.(medicastore)


Penyakit Hemoglobin C, S-C & E

PENYAKIT HEMOGLOBIN C

Penyakit hemoglobin C terjadi pada 2-3% orang kulit hitam di Amerika.
Hanya orang yang memiliki 2 gen untuk penyakit ini yang akan menderita anemia, yang beratnya bervariasi


Penderita, terutama anak-anak, bisa mengalami:

- episode nyeri perut dan nyeri sendi
- pembesaran limpa
- sakit kuning (jaundice) yang ringan,
tetapi mereka tidak mengalami krisis yang berat.
Secara umum, gejala-gejalanya hanya sedikit.


PENYAKIT HEMOGLOBIN S-C

Penyakit hemoglobn S-C terjadi pada orang-orang yang memiliki 1 gen untuk penyakit sel sabit dan 1 gen untuk penyakit hemoglobin C.

Lebih sering ditemukan dibandingan dengan penyakit hemoglobin C dan gejalanya mirip dengan penyakit sel sabit, tetapi jauh lebih ringan.


PENYAKIT HEMOGLOBIN E

Penyakit hemoglobin E terutama menyerang orang kulit hitam dan orang-orang dari Asia Tenggara, jarang terjadi pada orang Cina.

Penyakit ini menyebabkan anemia, tetapi tanpa disertai gejala lainnya yang timbul pada penyakit sel sabit dan penyakit hemoglobin C. (medicastore)



Thalassemia : Gangguan Pembentukan Sel Darah Merah

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

PENYEBAB

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.
2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).

Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.
Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.

GEJALA

Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.

Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.
Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.

Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

DIAGNOSA

Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.

Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia.
Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

Thalassemia mayor
Thalassemia minor

PENGOBATAN

Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.

Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

PENCEGAHAN

Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.(medicastore)